Eine der häufigsten Ursachen für das Fehlen von Embryoimplantationen, gefrorene Frühschwangerschaften und die Geburt von Kindern mit genetischen Pathologien sind chromosomale Abberationen.
Ein normaler Embryo hat 22 Paare von autosomalen Chromosomen und 1 Geschlechtspaar, von denen das X – Chromosom das weibliche und das Y – Chromosom das männliche Geschlecht bestimmt. Die Bildung einer falschen Anzahl von Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet: Das Fehlen eines der Chromosomen ist eine Monosomie, das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms ist eine Trisomie.
Das Ei und die Spermien enthalten einen haploiden Satz von Chromosomen – dh. ein Chromosom aus 23 Paaren. Gleichzeitig können Aneuploiden sowohl bei der Eizelle als auch bei den Spermatozoen als auch beim Embryo selbst nach der Befruchtung auftreten.
Die rechtzeitige Erkennung von Aneuploiden ermöglicht es zukünftigen Eltern, eine lang ersehnte Schwangerschaft zu erhalten und mögliche Gesundheitsprobleme des Kindes in der Zukunft zu vermeiden. Zu diesem Zweck wird in vielen IVF-Zentren ein Präimplantationsgenetisches Screening (PGS) durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, Embryonen mit einem ausgewogenen Chromosomensatz auszuwählen.
Die Wirksamkeit von PGS hängt von der verwendeten Technik ab. So ermöglicht die fluoreszierende Hybridisierungsmethode (FISH) die Analyse mehrerer Chromosomen, während array-CGH alle 23 Chromosomen sind. Diese Methoden eignen sich zur Erkennung von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Deletion und Duplizierung, sind jedoch nicht in der Lage, Mutationen einzelner Gene zu erkennen.
Genmutationen können die Ursache für die Geburt eines Kindes mit monogenen Erkrankungen wie zystischer Fibrose, spinaler Muskelatrophie, Fanconi-Anämie, Gaucher-Krankheit, Hämophilie B und vielen anderen sein. Nicht immer manifestieren sich diese Krankheiten in Generationen und können daher ohne vorherige Analyse eines bestimmten Gens übersehen werden.
Eine revolutionäre Technologie zur Analyse genetischer Informationen ist die Sequenzierungsmethode der nächsten Generation (NGS). Diese Methode ist für den Embryo sicher, da sie eine Biopsie am fünften Tag ihrer Entwicklung beinhaltet, wenn der Embryo eine große Anzahl von Zellen enthält und die Untersuchung auf der Trophektoderme durchgeführt wird. Dabei ist es möglich, die Untersuchung von chromosomalen Aberrationen und monogenen Krankheiten in einer einzigen Analyse zu kombinieren. Die hohe Genauigkeit von NGS vermeidet falsch positive und falsch negative Ergebnisse in 99.9% der Fälle.
Unsere Klinik bietet alle Methoden des präimplantationsgenetischen Screenings an.
Wann kann Ihnen die Durchführung von PGS empfohlen werden:
- Das Alter einer zukünftigen Mutter ist älter als 35 Jahre
- Die übliche Fehlgeburt der Schwangerschaft, besonders in den frühen Stadien
- Mehrere gescheiterte IVF-Versuche
- Identifizierte chromosomale Aberrationen in früheren Schwangerschaften
- Chromosomenanpassungen oder genetische Erkrankungen / Träger bei Paaren.
