L’une des causes les plus fréquentes de l’absence d’implantation d’embryons, des grossesses précoces gelées et de la naissance d’enfants atteints de pathologies génétiques sont les abrégations chromosomiques.
L’embryon normal a 22 paires de chromosomes autosomiques et 1 paire de sexe, dont le chromosome x définit le sexe féminin et le chromosome y le sexe masculin. La formation d’un nombre incorrect de chromosomes est appelée aneuploïdie: l’absence de l’un des chromosomes est une monosomie, la présence d’un chromosome supplémentaire est une trisomie.
L’ovule et le sperme contiennent un ensemble haploïde de chromosomes – c’est-à-dire sur un chromosome de 23 paires. Dans ce cas, les aneuploïdies peuvent se produire à la fois dans l’ovule et le sperme, ainsi que dans l’embryon lui-même après la fécondation.
La détection rapide des aneuploïdies permet aux futurs parents d’avoir une grossesse tant attendue et d’éviter d’éventuels problèmes de santé pour le bébé à l’avenir. Pour ce faire, de nombreux centres de FIV effectuent un Dépistage Génétique Préimplantatoire (PGD). Il vous permet de sélectionner des embryons avec un ensemble équilibré de chromosomes.
L’efficacité du PGD dépend de la technique utilisée. Ainsi, la méthode d’hybridation par fluorescence (FISH) permet d’analyser plusieurs chromosomes, alors que array-CGH – tous les 23 chromosomes. Ces méthodes conviennent à la détection d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 du chromosome (Syndrome de Down), les délétions et les duplications, mais ne sont pas capables de détecter des mutations de gènes individuels.
Des mutations génétiques peuvent être à l’origine de la naissance d’un enfant atteint de maladies monogènes telles que la fibrose kystique, l’atrophie musculaire spinale, l’anémie de Fanconi, la maladie de gaucher, l’Hémophilie B et bien d’autres. Ces maladies ne se manifestent pas toujours au fil des générations et peuvent donc être ignorées sans analyse préalable d’un gène particulier.
Une technologie révolutionnaire pour l’analyse de l’information Génétique est la méthode de séquençage de nouvelle génération(NGS). Cette méthode est sans danger pour l’embryon, car elle implique une biopsie le cinquième jour de son développement, lorsque l’embryon contient un grand nombre de cellules et que l’étude est réalisée sur le trophectoderme. Dans le même temps, il est possible de combiner l’étude des aberrations chromosomiques et des maladies monogéniques en une seule analyse. La haute précision de NGS évite les résultats faussement positifs et faussement négatifs dans 99.9% des cas.
Notre clinique propose toutes les méthodes de dépistage Génétique préimplantatoire.
Quand Peut-on vous recommander une PGD:
- Âge de la future mère de plus de 35 ans
- Fausse couche habituelle de la grossesse, en particulier dans les premiers stades
- Multiples tentatives infructueuses de FIV
- Aberrations chromosomiques identifiées lors de grossesses antérieures
- Réarrangements chromosomiques ou maladies génétiques / portage chez le couple.
