Одной из самых частых причин отсутствия имплантации эмбрионов, замерших беременностей на ранних сроках а также рождения детей с генетическими патологиями являются хромосомные абберации.
У нормального эмбриона 22 пары аутосомных хромосом и 1 пара половых, из которых Х – хромосома определяет женский и Y – хромосома – мужской пол. Формирование неправльного количества хромосом называется анеуплоидией: отсутствие одной из хромосом – моносомия, наличие лишней хромосомы – трисомия.
Яйцеклетка и сперматозоид содержат гаплоидный набор хромосом — т.е. по одной хромосоме из 23-х пар. При этом, анеуплоидии могут встречаться как у яйцеклетки и сперматозоида, так и у самого эмбриона после оплодотворения.
Своевременное выявление анеуплоидий позволяет будущим родителям получить долгожданную беременность и избежать возможных проблем со здоровьем ребенка в будущем. Для этого, во многих IVF центрах проводится Преимплантационный Генетических Скрининг (PGS). Он позволяет отобрать эмбрионы со сбалансированным набором хромосом.
Эффективность PGS зависит от используемой техники. Так, метод флуоресцентной гибридизации (FISH) позволяет проанализировать несколько хромосом, в то время как array-CGH – все 23 хромосомы. Данные методы подходят для выявления хромосомных анормалий, таких как трисомия 21 хромосомы (Сидром Дауна), делеции и дупликации, но не способны выявить мутации отдельных генов.
Мутации генов могут быть причиной рождения ребенка с такими моногенными заболеваниями, как муковисцидозом, спинальная мышечная атрофия, анемия Фанкони, болезнь Гоше, Гемофилия В и многими другими. Не всегда эти забоваления проявляются в поколениях и потому могуть пропущены без предварительного анализа конкретного гена.
Революционной технологией анализа генетической информации является метод секвенирования нового поколения (NGS). Этот метод безопасен для эмбриона, так как предполагает биопсию на пятый день его развития, когда эмбрион содержит большое количество клеточек и исследование проводится на трофектодерме. При этом, возможно объединение исследования хромосомных аббераций и моногенных заболеваний в одном анализе. Высокая точность NGS позволяет избежать ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов в 99.9% случаев.
Наша клиника предлагает все методы преимпланатционного генетического скрининга.
Когда же Вам может быть рекомендовано проведение PGS:
- Возраст будущей мамы старше 35 лет
- Привычное невынашивание беременности, особенно на ранних сроках
- Множественные неудачные попытки ЭКО
- Выявленные хромосомные абберации в предыдущих беременностях
- Хромосомные перестройки или генетические заболевания/носительство у пары.
