Uno dei motivi più comuni per il mancato impianto di embrioni, le gravidanze mancate nelle prime fasi e la nascita di bambini con patologie genetiche sono le aberrazioni cromosomiche.
Un embrione normale ha 22 paia di cromosomi autosomici e 1 paio di cromosomi sessuali, di cui il cromosoma X determina il sesso femminile e il cromosoma Y determina il sesso maschile. La formazione di un numero errato di cromosomi si chiama aneuploidia: l’assenza di uno dei cromosomi è monosomia, la presenza di un cromosoma in più è trisomia.
L’ovulo e lo sperma contengono un insieme aploide di cromosomi, cioè un cromosoma su 23 coppie. Allo stesso tempo, le aneuploidie possono verificarsi sia nell’ovulo e nello sperma, sia nell’embrione stesso dopo la fecondazione.
Il rilevamento tempestivo dell’aneuploidia consente ai futuri genitori di ottenere una gravidanza tanto attesa ed evitare possibili problemi con la salute del bambino in futuro. Per questo, molti centri di fecondazione in vitro eseguono lo screening genetico preimpianto (PGS). Permette di selezionare embrioni con un insieme equilibrato di cromosomi.
L’efficacia del PGS dipende dalla tecnica utilizzata. Pertanto, il metodo di ibridazione fluorescente (FISH) consente di analizzare diversi cromosomi, mentre l’array-CGH – tutti i 23 cromosomi. Questi metodi sono adatti per rilevare anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), delezioni e duplicazioni, ma non sono in grado di rilevare mutazioni nei singoli geni.
Le mutazioni genetiche possono causare la nascita di un bambino con malattie monogeniche come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia di Fanconi, la malattia di Gaucher, l’emofilia B e molte altre. Queste malattie non sempre compaiono nell’arco di generazioni e quindi possono essere ignorate senza la previa analisi di un gene specifico.
Una tecnologia rivoluzionaria per l’analisi delle informazioni genetiche è un metodo di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Questo metodo è sicuro per l’embrione, poiché prevede una biopsia al quinto giorno del suo sviluppo, quando l’embrione contiene un gran numero di cellule e lo studio viene effettuato sul trofettoderma. Allo stesso tempo, è possibile combinare lo studio delle aberrazioni cromosomiche e delle malattie monogeniche in un’unica analisi. L’elevata precisione dell’NGS evita risultati falsi positivi e falsi negativi nel 99,9% dei casi.
La nostra clinica offre tutti i metodi di screening genetico preimpianto.
Quando ti può essere consigliato di avere un PGS:
- L’età della futura mamma ha più di 35 anni
- Aborti ricorrenti, soprattutto nelle fasi iniziali
- Numerosi tentativi di fecondazione in vitro falliti
- Identificate aberrazioni cromosomiche nelle gravidanze precedenti
- Riarrangiamenti cromosomici o malattie genetiche/portatori nella coppia.
