Die Leiterin des molekularen und zytogenetischen Labors und Laborärztin der ISIDA Lyubov Tavokina Klinik nahm an der 11. Europäischen Konferenz zur Zytogenetik teil, die vom 1. bis 4. Juli 2017 in Florenz, Italien, stattfand.
European Cytogenetics Conference – dies ist der jährliche internationale Kongress der europäischen Gesellschaft für Zytogenetik, der in verschiedenen Ländern Europas stattfindet und die besten Experten auf diesem Gebiet der Genetik unter ihrer Schirmherrschaft versammelt.
Zytogenetik ist ein Abschnitt der Genetik, der die normale/abnorme Struktur von Chromosomen sowie die Faktoren und Mechanismen untersucht, die zu Chromosomenbrüchen führen können. Die Folgen solcher „Brüche“ liegen auch im beruflichen Interesse der Zytogenetiker.
„Das Ziel meiner Reise nach Italien auf der European Cytogenetics Conference war es, Informationen über neue Methoden zur Verbesserung des diagnostischen Niveaus des Labors zu erhalten und diese Methoden anschließend in die Arbeit der Klinik einzuführen.– sagt die Leiterin des molekularen und zytogenetischen Labors, die Laborärztin der ISIDA-Klinik, Lyubov Tavokin. – Die Genetik im Allgemeinen und insbesondere die Zytogenetik entwickeln sich sehr schnell. Die Teilnahme an solchen Veranstaltungen ermöglicht es, über die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse auf dem Laufenden zu bleiben und den Patienten letztendlich erstklassige diagnostische Leistungen zu erbringen.»
Die European Cytogenetics Conference-2017 hat rund tausend Teilnehmer aus allen Ländern der Europäischen Gemeinschaft zusammengebracht. Führende Spezialisten auf dem Gebiet der menschlichen Zytogenetik, Praktizierende der Zytogenetik, kamen nach Italien, um Vorträge zu den wichtigsten Abschnitten der Zytogenetik zu hören und zu besprechen:
- klinische Zytogenetik;
- Onkozytogenetik;
- pränatale Diagnose;
- Zytogenetik von Tieren und Pflanzen;
- fragen zur Akkreditierung von Labors und externen Qualitätskontrollen;
- molekulare Mechanismen von chromosomalen Veränderungen;
- die hochsensible Methode ist eine neue Generation der Sequenzierung in der Zytogenetik.
Alle Berichte hatten ein hohes wissenschaftliches Niveau, erweiterten die Vorstellung von der Arbeit des Zellgenoms als Ganzes, über die Möglichkeiten hochempfindlicher Tests (vergleichende genomische Hybridisierung, eine neue Generation der Sequenzierung usw.) bei der Diagnose von versteckten (kleinen) Chromosomenbrüchen, die nicht durch traditionelle Methoden der klassischen Zytogenetik diagnostiziert werden. Ein ganzer Abschnitt widmete sich der Untersuchung von epigenomischen Faktoren, die an der Genregulation beteiligt sind, ohne die Strukturen der DNA zu berühren.
Das molekulare und zytogenetische Labor in der ISIDA-Klinik ist seit 13 Jahren erfolgreich in Betrieb. Die Spezialisten des Labors führen eine pränatale fetale Diagnose für schwangere Frauen mit hohem Risiko für Chromosomenanomalien durch, führen eine Diagnose für verschiedene Patientengruppen durch: wenn Kinder mit Fehlbildungen in der Familie vorhanden sind, werden Reproduktionsprobleme diagnostiziert. Die Berichte über die nichtinvasive Pränataldiagnostik waren daher für die Patienten der ISIDA-Klinik von großer praktischer Bedeutung. Die Erfahrung der Klinik beweist eindeutig, dass diese Methode nur screeningfähig sein kann und bei positiven Ergebnissen (Erkennung einer Chromosomenanomalie im Fötus durch das Blut der Mutter) durch eine traditionelle pränatale Karyotypisierung mit Fruchtwasser oder anderem fetalen Gewebe ergänzt werden muss.
Auch die Einführung des präimplantationsgenetischen Screenings (PGS) in die Routinepraxis der IVF-Kliniken wurde von den Teilnehmern der 11th European Cytogenetics Conference sehr wichtig für Patienten mit verschiedenen Formen der Unfruchtbarkeit diskutiert. Die Relevanz dieser Frage wird durch die Tatsache unterstrichen, dass das offene Phänomen des Chromosomenmosaizismus in den frühesten Stadien der Embryogenese die Wirksamkeit dieses Tests durchkreuzen kann. Daher hat die Aufhebung dieser Frage auf dem Kongress ein heißes Interesse aller Teilnehmer hervorgerufen.
«Für mich persönlich war der Bericht von PeterLicht PeterLichter – «Mechanistic aspects of chromothripsis», – von größtem Interesse«, berichtet Lyubov Tawokina weiter über seine Eindrücke vom Kongress.
Das Phänomen der Chromotripsis wurde erst kürzlich entdeckt (2011, Philippe Stephens) und wird als eine einzelne Zellkrise behandelt, führt zur Bildung komplexer komplexer chromosomener Veränderungen. Ursprünglich war dieses Phänomen für Krebszellen offen. Später wurden die Folgen solcher katastrophalen Ereignisse (Chromotripsis) in einigen Fällen von angeborenen, ausgewogenen Translokationen und bei der Analyse komplexer chromosomaler Veränderungen bei Personen mit Entwicklungsverzögerung und / oder geistiger Behinderung festgestellt. Mit diesem Bericht wurde die Botschaft von Wissenschaftlern aus Russland – I.Y. Yurov et al. – «Chromothripsis as mechanism driving genomic instability mediatingbrain diseases» widergespiegelt.
Basierend auf den erhaltenen Daten wurde von den Autoren angenommen, dass Gewebeinstabilität der Chromosomen eine Vielzahl komplexer Erkrankungen verursachen kann, wie z. B. Gehirnerkrankungen, einschließlich Alzheimer, Autismus, geistiger Behinderung usw.
«Als Zytogenetiker verstehe ich, dass die Diagnose solcher Veränderungen die Einführung sensibler Methoden in die Praxis des Labors erfordern wird. Und IVF-Klinikpatienten benötigen wie keine andere die gründlichste genetische Diagnose. Die ISIDA-Klinik ist seit 25 Jahren auf die Behandlung von Unfruchtbarkeit spezialisiert. Dies bedeutet, dass unsere Ärzte an den Ursprüngen eines neuen Lebens stehen, das nach der Behandlung entsteht, oft mit Hilfe von Methoden der assistierten Reproduktionsmedizin. Und dieses Leben muss gesund sein, zu diesem Zweck nehmen wir an Veranstaltungen teil, ähnlich dem in Italien stattfindenden Kongress der Zytogenetiker. Und genau dem widmet sich jeder Tag unserer Arbeit», schließt Lyubov Tawokina seine Geschichte über die Teilnahme an der 11th European Cytogenetics Conference ab.
Tavokina Ljubow Wassiljewna, Leiterin des molekularen und zytogenetischen Labors, Laborärztin, hat fast 40 Jahre Erfahrung, ist Kandidatin der biologischen Wissenschaften, Assistentin des Lehrstuhls für medizinische und Laborgenetik des NMAPO namens P.L. Schupik. Die Autorin von mehr als 40 gedruckten wissenschaftlichen Arbeiten und einem Patent für eine Erfindung auf dem Gebiet der Optimierung der Labordiagnostik ist Lyubov Wassiljewna und gehört zur Gruppe der wissenschaftlichen Berater des Interlabor–Qualitätskontrollprogramms «Zytogenetik», das 2011 ins Leben gerufen wurde.
Ljubow Wassiljewna nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen und praktischen Seminaren und Kongressen teil, die der klinischen Zytogenetik des Menschen, der Präimplantationsdiagnostik, den Methoden des pränatalen Screenings usw. gewidmet sind.
In der Klinik ISIDA beschäftigt sich Lyubov Tavokina mit der Diagnose der Chromosomenanomalie bei Patienten mit Unfruchtbarkeit, führt eine pränatale Diagnose der Chromosomenanomalie, eine komplexe Diagnose von Patienten mit üblicher Fehlgeburt der Schwangerschaft und eine Präimplantationsdiagnostik durch.
