На жаль, далеко не завжди екстракорпоральне запліднення завершується успішним настанням вагітності та народженням здорового малюка. Однак при проведенні ЕКЗ існує можливість виключити генетичні захворювання дитини ще на етапі перенесення ембріона. З цією метою клініка ISIDA у листопаді 2016 року однією з перших в Україні запровадила у практику надточний метод діагностики ембріонів – NGS. Метод NGS (Next Generation Sequencing) дозволяє з точністю до 99,9% виявляти хромосомні патології та практично повністю виключати ризик народження дитини з хромосомними аномаліями. Результати, які отримують лікарі та пацієнти в результаті використання методу NGS, показують низку переваг цього виду генетичної діагностики порівняно з його попередниками.
Ця процедура проводиться за умов ембріологічної лабораторії: фахівці беруть матеріал щодо аналізу на п’ятий день розвитку ембріона. Процес повністю автоматизований, що унеможливлює вплив людського фактора. Матеріал одержують із зовнішнього шару ембріона, завдяки чому ризики для його подальшого розвитку зводяться до мінімуму.
Оскільки в штучних умовах ембріони здатні жити до п’яти днів, а аналіз потребує часу, проводиться кріоцикл. Ембріони надшвидко заморожують, а потім переносять у наступному циклі – у період, що найбільш підходить для зачаття. Таким чином, лікарі отримують можливість провести процедуру NGS і краще підготувати жінку до вагітності: стабілізувати гормональне тло, переконатися в готовності ендометрію до імплантації.
Основні переваги використання NGS методу у програмах ЕКЗ:
- Метод NGS збільшує результативність програм ЕКЗ більш ніж на 20%. Генетичний аналіз ембріона до перенесення його в порожнину матки дозволяє знайти та виключити з програми ембріони, що несуть у собі хромосомні аномалії. Приблизно 70% успіху при імплантації залежить від якості ембріона, адже здебільшого ембріон із генетичною поломкою не приживається – це природний захисний механізм організму жінки. На щастя, за своєчасного медичного обстеження можна визначити можливі проблеми з ембріоном та ідентифікувати наявність генетичних відхилень до настання критичного моменту.
- Генетичний аналіз NGS дає можливість перенести в організм жінки лише один ембріон, на відміну від інших програм ЕКЗ, в яких переносяться два і навіть три ембріони. Питання кількості ембріонів при екстракорпоральному заплідненні є вкрай важливим. Справа в тому, що саме кількість перенесених ембріонів впливає на ймовірність настання багатоплідної вагітності, яка, у свою чергу, пов’язана з багатьма ризиками для здоров’я матері та дітей. Тому перенесення одного генетично тестованого ембріона замість двох та більше необстежених не зменшує, а збільшує результативність програми ЕКЗ.
Проведення NGS рекомендовано всім пацієнтам, які планують ЕКЗ – особливо якщо вже були невдачі на етапі імплантації або виношування. Про цю процедуру слід задуматися парам, які мають ризики народження дитини з генетичною аномалією. Насамперед це стосується тих, хто знає чи передбачає наявність у собі небезпечних генів. Не варто скидати з рахунків і віковий фактор, адже відомо, що з часом зростає ймовірність розвитку хромосомних аномалій.
Перевірка ембріона методом NGS дає цілу низку дуже цінних для майбутньої мами переваг, дозволяє досягти вищого показника імплантації, знизити загрозу викидня і максимально збільшити шанси народження здорової дитини.
