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NGS è un metodo innovativo per la diagnosi genetica degli embrioni

Sfortunatamente, la fecondazione in vitro non sempre si conclude con una gravidanza riuscita e la nascita di un bambino sano. Tuttavia, durante la fecondazione in vitro è possibile escludere malattie genetiche del bambino anche nella fase di trasferimento dell’embrione. A tal fine, nel novembre 2016, la clinica ISIDA è stata una delle prime in Ucraina a introdurre un metodo diagnostico embrionale ultra preciso: NGS. Il metodo NGS (Next Generation Sequencing) consente di rilevare patologie cromosomiche con una precisione fino al 99,9% ed eliminare quasi completamente il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche. I risultati ottenuti da medici e pazienti in seguito all’utilizzo del metodo NGS mostrano una serie di vantaggi di questo tipo di diagnosi genetica rispetto ai suoi predecessori.

Questa procedura viene eseguita nelle condizioni di un laboratorio embriologico: gli specialisti prelevano il materiale per l’analisi il quinto giorno di sviluppo dell’embrione. Il processo è completamente automatizzato, il che esclude l’influenza del fattore umano. Il materiale viene ottenuto dallo strato esterno dell’embrione, in modo che i rischi per il suo ulteriore sviluppo siano ridotti al minimo.

Poiché gli embrioni possono vivere fino a cinque giorni in condizioni artificiali e l’analisi richiede tempo, viene eseguito un criociclo. Gli embrioni vengono congelati ultravelocemente e poi trasferiti al ciclo successivo, il periodo più adatto al concepimento. Pertanto, i medici hanno l’opportunità di eseguire la procedura NGS e preparare meglio la donna alla gravidanza: stabilizzare il background ormonale, assicurarsi che l’endometrio sia pronto per l’impianto.

I principali vantaggi dell’utilizzo del metodo NGS nei programmi di fecondazione in vitro:

  1. Il metodo NGS aumenta l’efficacia dei programmi di fecondazione in vitro di oltre il 20%. L’analisi genetica dell’embrione prima del suo trasferimento nella cavità uterina permette di individuare ed escludere dal programma gli embrioni portatori di anomalie cromosomiche. Circa il 70% del successo dell’impianto dipende dalla qualità dell’embrione, perché nella maggior parte dei casi un embrione con un guasto genetico non attecchisce: questo è un meccanismo di difesa naturale del corpo di una donna. Fortunatamente, con una visita medica tempestiva, è possibile individuare eventuali problemi dell’embrione e individuare la presenza di anomalie genetiche prima che arrivi il momento critico.
  2. L’analisi genetica NGS consente di trasferire un solo embrione nel corpo di una donna, a differenza di altri programmi di fecondazione in vitro, in cui vengono trasferiti due o anche tre embrioni. La questione del numero di embrioni trasferiti nella fecondazione in vitro è estremamente importante. Il fatto è che è il numero di embrioni trasferiti che influisce sulla probabilità di gravidanze multiple, il che, a sua volta, è associato a molti rischi per la salute sia della madre che dei figli. Pertanto, il trasferimento di un embrione geneticamente testato invece di due o più non esaminati non riduce, ma aumenta l’efficacia del programma di fecondazione in vitro.

L’NGS è raccomandato a tutti i pazienti che pianificano la fecondazione in vitro, soprattutto se si sono già verificati fallimenti nella fase di impianto o di gestazione. Questa procedura dovrebbe essere presa in considerazione anche dalle coppie a rischio di avere un figlio con un’anomalia genetica. Innanzitutto, questo vale per coloro che sanno o presumono la presenza di geni pericolosi in se stessi. Il fattore età non va sottovalutato, perché è noto che con il passare del tempo aumenta la probabilità di sviluppare anomalie cromosomiche.

Il test degli embrioni effettuato da NGS offre una serie di vantaggi molto preziosi per la futura mamma, consentendole di ottenere un tasso di impianto più elevato, ridurre il rischio di aborto spontaneo e massimizzare le possibilità di avere un bambino sano.

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