Усі майбутні батьки, безумовно, хочуть, щоб їхні діти народилися та виросли здоровими та повноцінними. Однак це можливо далеко не завжди. Існує низка генетичних захворювань, що передаються у спадок, які не тільки підвищують ризик народження хворої дитини, але можуть стати причиною невдалої спроби ЕКЗ. Приблизно 70% успіху при імплантації залежить від якості ембріона, адже здебільшого ембріон із генетичною поломкою не приживається – це природний захисний механізм організму жінки. На щастя, за своєчасного медичного обстеження можна визначити можливі проблеми з ембріоном та ідентифікувати наявність генетичних відхилень до настання критичного моменту.
PGD (преімплантаційна генетична діагностика) – діагностичне обстеження, що застосовується в ЕКО, яке дає змогу звести до мінімуму ризик передачі дитині генетичних захворювань ще до настання вагітності. Діагностика ембріона на наявність генетичних відхилень дозволяє виявити ризики до того, як його буде перенесено в порожнину матки, що значно підвищує шанси настання вагітності та народження здорового малюка. У процесі проведення PGD ембріони досліджуються з погляду хромосомних аномалій або генетичних мутацій, при цьому гормональна стимуляція, забір яйцеклітин, процес їх запліднення та культивування ембріонів проходять так само, як і у звичайній програмі ЕКЗ. Важливо знати, що така процедура не шкодить ембріону і продовжує нормальний розвиток.
Будь-яке генетичне захворювання, пов’язане з наявністю відомої медицини генної мутації, можна визначити завдяки преимплантационной діагностиці: хромосомні анеуплоїдії та транслокації, а також захворювання, пов’язані з наявністю мутацій окремих генів. Проведення PGD рекомендовано у таких випадках:
- наявність хромосомних транслокацій в одного з батьків;
- множинні невдалі спроби ЕКЗ;
- вік матері старше 35 років;
- при звичному невиношуванні;
- наявність в анамнезі вагітності із хромосомними захворюваннями плода;
У листопаді минулого року клініка ISIDA першою в Україні впровадила у практику найсучасніший та найточніший метод преімплантаційної діагностики ембріонів – метод PGS NGS (Next Generation Sequencing). Застосування цього методу дозволяє з точністю до 99, 9% діагностувати наявність хромосомних аномалій у ембріона на рівні ДНК, що дозволяє уникнути появи на світ нездорової дитини та значно підвищує ефективність проведення програми ЕКЗ.
Застосування інноваційних методів діагностики у сфері ДРТ у клініці ISIDA дозволило безлічі пар здійснити свою заповітну мрію та випробувати радість батьківства!
