Le chef du laboratoire de cytogénétique moléculaire , le médecin-Assistant de laboratoire de la clinique ISIDA, Lyubov Tavokina, a participé à la 11ème conférence européenne sur la cytogénétique, qui s’est tenue du 1er au 4 juillet 2017 à Florence, en Italie.
Conférence Européenne de Cytogénétique – c’est le congrès international annuel de la société européenne de cytogénétique, qui se tient dans différents pays d’Europe et rassemble sous ses auspices les meilleurs spécialistes dans ce domaine de la Génétique.
Cytogénétique – c’est une section de la Génétique qui étudie la structure chromosomique normale/anormale, ainsi que les facteurs et les mécanismes pouvant entraîner des ruptures chromosomiques. Les conséquences de telles «pannes» sont également dans le domaine de l’intérêt professionnel des cytogénéticiens.
«Le but de mon voyage en Italie, à l’European Cytogenetics Conference, était d’obtenir des informations sur les nouvelles méthodes pour améliorer le niveau de diagnostic du laboratoire, puis l’introduction de ces méthodes dans le travail de la clinique.– dit le chef du laboratoire moléculaire et cytogénétique, le médecin de laboratoire de la clinique ISIDA Lyubov Tavokina. – La Génétique en général et la cytogénétique en particulier se développent très rapidement. La participation à de telles activités permet de se tenir au courant des dernières découvertes scientifiques et, en fin de compte, de fournir aux patients des services de diagnostic de haute qualité.»
European Cytogenetics Conference-2017 a réuni environ un millier de participants de tous les pays de la communauté européenne. Des experts de premier plan dans le domaine de la cytogénétique humaine, des praticiens de la cytogénétique sont venus en Italie pour écouter et discuter des rapports sur les principales sections de la cytogénétique:
- cytogénétique clinique;
- oncocytogénétique;
- diagnostic prénatal;
- cytogénétique des animaux et des plantes;
- accréditation des laboratoires et contrôle externe de la qualité;
- mécanismes moléculaires des réarrangements chromosomiques;
- une méthode très sensible est une nouvelle génération de séquençage en cytogénétique.
Tous les rapports avaient un haut niveau scientifique, élargi la compréhension du travail du génome de la cellule dans son ensemble, sur les possibilités de tests très sensibles (hybridation génomique comparative, séquençage de nouvelle génération, etc.) dans le diagnostic des pannes chromosomiques cachées (de petite taille) qui ne sont pas diagnostiquées par les méthodes traditionnelles de cytogénétique classique. Une section entière a été consacrée à l’étude des facteurs épigénétiques impliqués dans la régulation des gènes sans affecter la structure de l’ADN.
Le laboratoire de cytogénétique moléculaire de la clinique ISIDA fonctionne avec succès depuis 13 ans. Les spécialistes du laboratoire effectuent le diagnostic prénatal du fœtus pour les femmes enceintes du groupe à haut risque de pathologie chromosomique, effectuent le diagnostic de divers groupes de patients: en présence d’enfants atteints de malformations, de problèmes de reproduction dans la famille. Par conséquent, les rapports sur le diagnostic prénatal non invasif ont été d’une importance pratique importante pour les patients de la clinique ISIDA. L’expérience de la clinique prouve de manière convaincante que cette méthode ne peut être que de dépistage et que, pour obtenir des résultats positifs (détection d’une anomalie chromosomique chez le fœtus par le sang de la mère), elle doit être complétée par la méthode traditionnelle de caryotypage prénatal utilisant du liquide amniotique ou d’autres tissus fœtaux.
La question de l’introduction du dépistage Génétique préimplantatoire (PGS) dans la pratique de routine de la FIV des cliniques a également été abordée par les participants à la 11th European Cytogenetics Conference. La pertinence de cette question est soulignée par le fait que le phénomène ouvert du mosaïcisme chromosomique aux premiers stades de l’embryogenèse peut nuire à l’efficacité de ce test. Par conséquent, soulever cette question au congrès a suscité un vif intérêt de tous les participants.
« Personnellement, pour moi, le rapport était le plus intéressant PeterLichter – «Mechanistic aspects of chromothripsis», – continue de partager ses impressions sur le congrès Lyubov Tavokina.
Le phénomène de chromotrypsis a été découvert plus récemment (2011, Philippe Stephens) et est traité comme une crise cellulaire à un moment donné, conduisant à la formation de réarrangements chromosomiques complexes complexes. Initialement, ce phénomène était ouvert aux cellules cancéreuses. À l’avenir, les conséquences de tels événements catastrophiques (chromotrypsis) ont été trouvées dans des cas isolés de translocations équilibrées congénitales et dans l’analyse de réarrangements chromosomiques complexes chez des personnes présentant un retard de développement et/ou un retard mental. Ce rapport faisait écho au message des scientifiques de Russie – I. Yu.yurov et al. – «Chromothripsis as mechanism driving genomic instability mediatingbrain diseases».
Sur la base des données obtenues, les auteurs ont émis l & apos; hypothèse que l & apos; instabilité tissulaire des chromosomes pourrait être à l & apos; origine d & apos; un large éventail de maladies complexes telles que les maladies du cerveau, notamment la maladie d & apos; Alzheimer, l & apos; autisme, le retard mental, etc.
«En tant que spécialiste en cytogénétique, je comprends que le diagnostic de tels réarrangements nécessitera l’introduction de méthodes plus sensibles dans la pratique du laboratoire. Et les patients des cliniques de FIV, comme aucun autre, ont besoin du diagnostic Génétique le plus complet. La clinique ISIDA est spécialisée dans le traitement de l’infertilité depuis 25 ans. Cela signifie que nos médecins sont à l’origine d’une nouvelle vie qui naît après le traitement, souvent avec l’utilisation de méthodes de Médecine de la reproduction assistée. Et cette vie doit être saine, c’est dans ce but que nous participons à des événements comme le congrès des cytogénétiques qui s’est tenu en Italie. Et c’est ce que chaque jour de notre travail est consacré», conclut Lyubov Tavokina, membre de La 11th European Cytogenetics Conference.
Tavokina Lyubov Vasilyevna, chef du laboratoire de cytogénétique moléculaire, médecin de laboratoire, a près de 40 ans d’expérience, est un candidat en sciences biologiques, Assistant au département de Génétique médicale et de laboratoire du nmapo nommé d’après P. L. shupik. Lyubov vasilyevna est l’auteur de plus de 40 travaux scientifiques imprimés et d’un brevet d’invention dans le domaine de l’optimisation des Diagnostics de laboratoire, elle fait partie du groupe de consultants scientifiques du programme de contrôle de la qualité interlaboratoires «Cytogénétique», lancé en 2011.
Lyubov Vasilyevna participe régulièrement à des séminaires scientifiques et pratiques et à des congrès consacrés à la cytogénétique clinique humaine, au diagnostic Génétique préimplantatoire, aux méthodes de dépistage prénatal, etc.
À la clinique ISIDA, Lyubov Tavokina est engagée dans le diagnostic de la pathologie chromosomique chez les patients souffrant d’infertilité, effectue le diagnostic prénatal de la pathologie chromosomique, le diagnostic complexe des patients présentant une fausse couche habituelle, le diagnostic Génétique préimplantatoire.
