Завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії, лікар-лаборант клініки ISIDA Любов Тавокіна взяла участь у роботі 11-ї Європейської конференції з цитогенетики, яка відбулася 1-4 липня 2017 р. Флоренції, Італія.
European Cytogenetics Conference – це щорічний міжнародний конгрес європейського суспільства цитогенетиків, який проходить у різних країнах Європи та збирає під своєю егідою найкращих фахівців у цій галузі генетики.
Цитогенетика – це розділ генетики, який вивчає нормальну/аномальну структуру хромосом, а також ті фактори та механізми, які можуть призвести до поломки хромосом. Наслідки таких «поломок» – також у сфері професійного інтересу цитогенетиків.
«Метою моєї поїздки до Італії на European Cytogenetics Conference було отримання інформації про нові методи підвищення діагностичного рівня лабораторії з подальшим введенням цих методів у роботу клініки.– каже завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії, лікар-лаборант клініки ISIDA Любов Тавокіна. – Генетика загалом і цитогенетика зокрема розвиваються дуже швидко. Участь у подібних заходах дає змогу бути в курсі останніх наукових відкриттів та, зрештою, надавати пацієнтам висококласні діагностичні послуги».
European Cytogenetics Conference-2017 зібрав близько тисячі учасників з усіх країн Європейської спільноти. Провідні фахівці в галузі цитогенетики людини, практикуючі цитогенетики приїхали до Італії, щоб вислухати та обговорити доповіді з основних розділів цитогенетики:
- клінічної цитогенетики;
- онкоцитогенетика;
- пренатальної діагностики;
- цитогенетики тварин та рослин;
- питанням акредитації лабораторій та зовнішнього контролю якості;
- молекулярних механізмів хромосомних перебудов;
- Високочутливий метод – нове покоління секвенування в цитогенетиці.
Всі доповіді мали високий науковий рівень, розширювали уявлення про роботу геному клітини в цілому, про можливості високочутливих тестів (порівняльна геномна гібридизація, нове покоління секвенування та ін.) у діагностиці прихованих (невеликого розміру) хромосомних поломок, які не діагностуються традиційними методами класичної. Ціла секція була присвячена дослідженню епігеномних факторів, які беруть участь у регуляції генів, не зачіпаючи структури ДНК.
Молекулярно-цитогенетична лабораторія у клініці ISIDA успішно працює протягом 13 років. Фахівці лабораторії здійснюють пренатальну діагностику плода для вагітних із групи високого ризику з хромосомної патології, проводять діагностику різним групам пацієнтів: за наявності у сім’ї дітей із вадами розвитку, репродуктивних проблем. Тому важливе практичне значення для пацієнтів клініки ISIDA мали доповіді, присвячені неінвазивній пренатальній діагностиці. Досвід роботи клініки переконливо доводить, що цей метод може бути лише скринінговим і при отриманні позитивних результатів (виявленні хромосомної аномалії у плода крові матері) повинен бути доповнений методом традиційного пренатального каріотипування з використанням навколоплідних вод або іншої тканини плода.
На широке обговорення учасників 11th European Cytogenetics Conference було винесено також дуже важливе для пацієнтів з різними формами безплідності питання про впровадження передімплантаційного генетичного скринінгу (PGS) у рутинну практику IVF клінік. Актуальність цього питання підкреслюється тим, що відкрите явище мозаїцизму хромосом на ранніх стадіях ембріогенезу може перекреслювати ефективність цього тесту. Тому порушення цього питання на Конгресі викликало гарячий інтерес усіх його учасників.
«Особисто для мене найбільший інтерес представляла доповідь PeterLichter – «Mechanistic aspects of chromothripsis», – продовжує ділитися своїми враженнями про Конгрес Любов Тавокіна.
Явище хромотрипсису було відкрито зовсім недавно (2011, Філіп Стефенс) і трактується як одномоментна клітинна криза, що веде до утворення складних комплексних хромосомних перебудов. Спочатку це явище було відкрито ракових клітин. Надалі наслідки подібних катастрофічних подій (хромотрипсису) були виявлені в окремих випадках уроджених збалансованих транслокацій та при аналізі комплексних хромосомних перебудов у осіб із затримкою розвитку та/або розумовою відсталістю. З цією доповіддю перегукувалося повідомлення вчених із Росії – І.Ю.Юрова та інших. – «Chromothripsis as mechanism driving genomic instability mediatingbrain diseases».
На основі отриманих даних авторами було зроблено припущення, що тканинна нестабільність хромосом може бути причиною широкого спектра комплексних захворювань, таких як хвороби мозку, включаючи Альцгеймера, аутизм, розумову відсталість та ін.
«Як фахівець-цитогенетик, я розумію, що діагностика таких перебудов вимагатиме запровадження більш чутливих методів у практику лабораторії. І пацієнти IVF клінік, як ніхто інший, потребують найретельнішої генетичної діагностики. Клініка ISIDA вже 25 років спеціалізується на лікуванні безпліддя. Це означає, що наші лікарі стоять біля витоків нового життя, яке зароджується після лікування, нерідко із застосуванням методів допоміжної репродуктивної медицини. І це життя має бути здоровим, саме з цією метою ми беремо участь у заходах, подібних до Конгресу цитогенетиків, що пройшов в Італії. І саме цьому присвячено кожен день нашої роботи» – закінчує свою розповідь про участь у роботі 11th European Cytogenetics Conference Любов Тавокіна.
Тавокіна Любов Василівна, завідувач молекулярно-цитогенетичної лабораторії, лікар-лаборант, має майже 40-річний досвід роботи, є кандидатом біологічних наук, асистентом кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л.Шупика. Любов Василівна – автор понад 40 друкованих наукових праць та одного патенту на винахід у галузі оптимізації лабораторної діагностики, вона входить до складу групи наукових консультантів програми міжлабораторного контролю якості «Цитогенетика», яка стартувала у 2011 році.
Любов Василівна регулярно бере участь у науково-практичних семінарах та конгресах, присвячених клінічній цитогенетиці людини, передімплантаційній генетичній діагностиці, методам пренатального скринінгу тощо.
У клініці ISIDA Любов Тавокіна займається діагностикою хромосомної патології у пацієнтів із безпліддям, здійснює пренатальну діагностику хромосомної патології, комплексну діагностику пацієнтів із звичним невиношуванням вагітності, передімплантаційну генетичну діагностику.
