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NGS all’ISIDA

Quando si esegue la fecondazione in vitro è possibile escludere malattie genetiche del bambino anche prima dell’inizio della gravidanza. La clinica ISIDA ha introdotto una nuova tecnica ad alta precisione: NGS.

Come può succedere

Nel laboratorio di embriologia. Il quinto giorno dello sviluppo embrionale le cellule cominciano a differenziarsi. Dallo strato interno si formeranno tessuti e organi e lo strato esterno, il trofoblasto, sarà responsabile dell’impianto e si trasformerà nella placenta. Il rischio di ulteriore sviluppo dell’embrione è ridotto al minimo, poiché il materiale per l’analisi viene prelevato dallo strato esterno.

al centro genetico. La tecnica utilizzata si chiama NGS (Next Generation Sequencing) Sequencing (dal latino sequentum – sequenza), permette di decodificare la sequenza del DNA dell’intero genoma. L’accuratezza dei test per le malattie cromosomiche e monogeniche è del 99,9%. Il processo è completamente automatizzato, il che esclude l’influenza del fattore umano.

Nello studio del medico. Poiché gli embrioni possono vivere fino a cinque giorni in condizioni artificiali e l’analisi richiede tempo, il criociclo diventa la via d’uscita. Gli embrioni vengono congelati ultrarapidamente e poi trasferiti al ciclo successivo, nel momento più adatto al concepimento. Pertanto, i medici hanno l’opportunità di preparare meglio una donna alla gravidanza: stabilizzare il background ormonale, assicurarsi che l’endometrio sia pronto per l’impianto.

Chi viene mostrato

Pazienti che pianificano la fecondazione in vitro, soprattutto se si sono già verificati fallimenti nella fase di impianto o gestazione. In quasi il 50% dei casi, la mancata gravidanza durante la fecondazione in vitro è dovuta a fattori ereditari. È stato dimostrato che l’utero è un biosensore sensibile che spesso non accetta un embrione con anomalie cromosomiche. Ad oggi, la PGD mediante NGS è il metodo più efficace. Il test consente di ottenere un tasso di impianto più elevato, ridurre il rischio di aborto spontaneo e aumentare il numero di bambini sani nati.

Coppie a rischio di avere un figlio con un’anomalia genetica. Questo vale innanzitutto per coloro che sono consapevoli di essere portatori di geni pericolosi. Il fattore età non va sottovalutato, perché è noto che con il passare del tempo aumenta la probabilità di sviluppare anomalie cromosomiche.

L’esperto Anton BROVKO, biologo, citogenetico presso la clinica ISIDA:

“L’NGS è oggi il metodo di ricerca genetica più informativo e il suo stesso nome ne indica l’innovatività: sequenziamento di nuova generazione.”

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