Secondo le ultime ricerche, i geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dell’insorgenza della maggior parte dei tipi di oncopatologie ereditarie della mammella e delle ovaie. Nella clinica ISIDA è ora disponibile un test genetico per determinare la presenza di una mutazione di questi geni nel corpo.
Secondo le statistiche mediche, fino al 10% di tutti i tumori umani si verifica sullo sfondo di una mutazione genetica ereditaria. La consapevolezza della presenza di geni mutati nel corpo, che può portare al verificarsi di una malattia oncologica, consente di agire in tempo e prevenire lo sviluppo dell’oncopatologia.
Con il sequenziamento del gene BRCA1, 2, è possibile escludere o confermare la presenza di una mutazione del gene BRCA1 e/o BRCA2 nel corpo. Le statistiche mediche mostrano: in caso di mutazione di questi geni, il rischio di insorgenza di cancro al seno entro i 70 anni nelle donne aumenta all ‘ 87%, cancro ovarico – fino al 44%. In confronto, il rischio di cancro al seno nella popolazione generale è del 12%, il cancro ovarico è dell ‘ 1,3%.
I 5 fatti più importanti sulla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2
La mutazione patogena BRCA1 o BRCA2 può essere ereditata dal bambino sia dalla madre che dal padre. Il rischio di trasmissione è del 50%.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, oltre al cancro al seno e alle ovaie, aumentano il rischio di cancro delle tube di Falloppio e del cancro peritoneale.
Le mutazioni del gene BRCA2 sono pericolose non solo per le donne, ma anche per gli uomini. La presenza di mutazioni aumenta il rischio di cancro alla prostata. Inoltre, sia gli uomini che le donne con mutazioni patogene BRCA1 o BRCA2 hanno un aumentato rischio di cancro al pancreas. Alcune mutazioni in BRCA2 (note come FANCD1), se ereditate da entrambi i genitori, possono causare una rara forma di anemia di Fanconi e lo sviluppo di leucemia mieloide acuta. Allo stesso modo, alcune mutazioni in BRCA1 (note come FANCS), se ereditate da entrambi i genitori, possono causare un diverso sottotipo di anemia di Fanconi.
Nel caso in cui l’analisi genetica mostri la presenza di una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2, ciò non significa che l’oncopatologia sia inevitabile. La malattia potrebbe semplicemente non svilupparsi. Inoltre, la medicina moderna ha metodi abbastanza efficaci per ridurre il rischio di cancro anche con un risultato positivo per una mutazione nei geni.
Per ridurre il rischio di cancro in presenza di una mutazione nei geni, nella medicina moderna vengono utilizzati il monitoraggio continuo della salute, la chirurgia preventiva e la chemioprevenzione.
Come viene eseguita l’analisi genetica per la mutazione dei geni BRCA1,2
Per sottoporsi a un’analisi genetica per i geni BRCA1,2, è sufficiente donare il sangue. Dopo aver ottenuto risultati negativi, puoi essere certo di non avere una predisposizione genetica ereditaria all’insorgenza del cancro al seno e/o alle ovaie. Nel caso in cui i risultati del test risultino positivi, il medico ti fornirà consigli attuabili su come evitare l’insorgenza di oncopatologia.
La clinica ISIDA è impegnata nella diagnosi e nel trattamento di una serie di patologie e malattie da quasi 30 anni e ogni anno acquisiamo sempre più esperienza e conoscenza e i nostri specialisti si sforzano sempre di avere un quadro il più completo possibile per trovare il giusto regime di trattamento. Pertanto, qui a ISIDA, raggiungiamo sempre risultati elevati, grazie alla professionalità e alla diligenza dei nostri medici e al livello di tecnologia moderna. Fidati degli specialisti della clinica ISIDA!
