Lyubov Tavokina, Responsabile del Laboratorio di Citogenetica Molecolare, assistente di laboratorio presso la clinica ISIDA, ha preso parte all’11a Conferenza Europea di Citogenetica, che si è tenuta dal 1 al 4 luglio 2017 a Firenze, Italia.
European Cytogenetics Conference di Citogenetica è un congresso internazionale annuale della Società Europea di Citogenetica, che si svolge in diversi paesi europei e riunisce sotto i suoi auspici i migliori specialisti in questo campo della genetica.
La citogenetica è una branca della genetica che studia la struttura normale/anormale dei cromosomi, nonché quei fattori e meccanismi che possono portare a rotture cromosomiche. Le conseguenze di tali “guasti” rientrano anche nell’area di interesse professionale dei citogenetici.
“Lo scopo del mio viaggio in Italia, alla Conferenza Europea di Citogenetica, era quello di ottenere informazioni sui nuovi metodi per migliorare il livello diagnostico del laboratorio con la successiva introduzione di questi metodi nel lavoro della clinica.– dice Lyubov Tavokina, capo del laboratorio di citogenetica molecolare, assistente di laboratorio presso la clinica ISIDA. – La genetica in generale e la citogenetica in particolare si stanno sviluppando molto rapidamente. La partecipazione a tali eventi consente di tenersi al passo con le ultime scoperte scientifiche e, in definitiva, di fornire ai pazienti servizi diagnostici di alta qualità”.
La European Cytogenetics Conference-2017 ha riunito circa un migliaio di partecipanti provenienti da tutti i paesi della Comunità Europea. I maggiori esperti nel campo della citogenetica umana, praticanti la citogenetica, sono venuti in Italia per ascoltare e discutere relazioni sulle principali sezioni della citogenetica:
- citogenetica clinica;
- oncocitogenetica;
- diagnosi prenatale;
- citogenetica di animali e piante;
- questioni di accreditamento dei laboratori e controllo di qualità esterno;
- meccanismi molecolari dei riarrangiamenti cromosomici;
- metodo altamente sensibile: una nuova generazione di sequenziamento in citogenetica.
Tutti i rapporti erano di alto livello scientifico, ampliando la comprensione del lavoro del genoma cellulare nel suo insieme, delle possibilità di test altamente sensibili (ibridazione genomica comparativa, una nuova generazione di sequenziamento, ecc.) nella diagnosi di latente ( piccole dimensioni) anomalie cromosomiche che non vengono diagnosticate con i metodi tradizionali della citogenetica classica. Un’intera sezione è stata dedicata allo studio dei fattori epigenomici che intervengono nella regolazione dei geni senza alterare la struttura del DNA.
Il laboratorio di citogenetica molecolare della clinica ISIDA opera con successo da 13 anni. Gli specialisti di laboratorio effettuano la diagnostica prenatale del feto per le donne incinte del gruppo ad alto rischio di patologia cromosomica, diagnosticano vari gruppi di pazienti: se ci sono bambini con malformazioni in famiglia, problemi riproduttivi. Pertanto, i rapporti sulla diagnostica prenatale non invasiva erano di grande importanza pratica per i pazienti della clinica ISIDA. L’esperienza della clinica dimostra in modo convincente che questo metodo può essere solo di screening e, una volta ottenuti risultati positivi (rilevamento di un’anomalia cromosomica nel feto mediante il sangue della madre), dovrebbe essere integrato con il metodo del cariotipo prenatale tradizionale utilizzando liquido amniotico o altro tessuto fetale.
Anche la questione dell’introduzione dello screening genetico preimpianto (PGS) nella pratica di routine delle cliniche di fecondazione in vitro, che è molto importante per i pazienti con varie forme di infertilità, è stata oggetto di un’ampia discussione tra i partecipanti all’11a Conferenza europea di citogenetica. L’importanza di questo problema è sottolineata dal fatto che il fenomeno aperto del mosaicismo cromosomico nelle prime fasi dell’embriogenesi può annullare l’efficacia di questo test. Pertanto, la questione sollevata al Congresso ha suscitato il vivo interesse di tutti i partecipanti.
“Per me personalmente, il rapporto di PeterLichter “Aspetti meccanicistici della cromotripsi” è stato di grande interesse, – Lyubov Tavokina continua a condividere le sue impressioni sul Congresso.
Il fenomeno della cromotripsi è stato scoperto abbastanza recentemente (2011, Philip Stephens) ed è trattato come una crisi cellulare occasionale, portando alla formazione di complessi riarrangiamenti cromosomici complessi. Inizialmente, questo fenomeno è stato scoperto per le cellule tumorali. Successivamente, le conseguenze di tali eventi catastrofici (cromotripsi) sono state riscontrate in singoli casi di traslocazioni congenite equilibrate e nell’analisi di riarrangiamenti cromosomici complessi in individui con ritardo dello sviluppo e/o ritardo mentale. Questo rapporto ha fatto eco al messaggio degli scienziati russi – I. Yu. Yurov et al. – “La cromotripsi come meccanismo che guida l’instabilità genomica che media le malattie del cervello”.
Sulla base dei dati ottenuti, gli autori hanno suggerito che l’instabilità dei tessuti dei cromosomi può essere la causa di una vasta gamma di malattie complesse, come le malattie del cervello, tra cui l’Alzheimer, l’autismo, il ritardo mentale, ecc.
“Come specialista in citogenetica, capisco che la diagnosi di tali riarrangiamenti richiederà l’introduzione di metodi più sensibili nella pratica di laboratorio. E i pazienti delle cliniche di fecondazione in vitro, come nessun altro, hanno bisogno della diagnosi genetica più approfondita. La clinica ISIDA è specializzata da 25 anni nel trattamento dell’infertilità. Ciò significa che i nostri medici sono in prima linea nella nuova vita che nasce dopo le cure, spesso con l’utilizzo della medicina riproduttiva assistita. E questa vita dovrebbe essere sana, è per questo che partecipiamo ad eventi come il Congresso di Citogenetica che si tiene in Italia. Ed è a questo che dedichiamo ogni giorno del nostro lavoro ”, Lubov Tavokina conclude la sua storia sulla partecipazione ai lavori dell’undicesima conferenza europea di citogenetica.
Tavokina Lyubov Vasilievna, capo del laboratorio di citogenetica molecolare, assistente di laboratorio, ha quasi 40 anni di esperienza, è una candidata di scienze biologiche, assistente presso il Dipartimento di genetica medica e di laboratorio dell’NMAPE intitolato a P.L.Shupyk. Lyubov Vasilievna è autrice di oltre 40 articoli scientifici pubblicati e di un brevetto per un’invenzione nel campo dell’ottimizzazione della diagnostica di laboratorio, è membro del gruppo di consulenti scientifici per il programma di controllo di qualità interlaboratorio Cytogenetics, avviato nel 2011.
Lyubov Vasilievna partecipa regolarmente a seminari e congressi scientifici e pratici dedicati alla citogenetica clinica umana, alla diagnosi genetica preimpianto, ai metodi di screening prenatale, ecc.
Presso la clinica ISIDA, Lyubov Tavokina si occupa della diagnosi della patologia cromosomica in pazienti con infertilità, esegue la diagnosi prenatale della patologia cromosomica, la diagnosi completa dei pazienti con aborti ricorrenti e la diagnosi genetica preimpianto.
