Однією з найчастіших причин відсутності імплантації ембріонів, вагітних, що завмерли, на ранніх термінах а також народження дітей з генетичними патологіями є хромосомні абберації.
У нормального ембріона 22 пари аутосомних хромосом та 1 пара статевих, з яких Х – хромосома визначає жіночу та Y – хромосома – чоловічу стать. Формування неправильної кількості хромосом називається анеуплоїдією: відсутність однієї із хромосом – моносомія, наявність зайвої хромосоми – трисомія.
Яйцеклітина та сперматозоїд містять гаплоїдний набір хромосом – тобто. по одній хромосомі з 23 пар. При цьому анеуплоїдії можуть зустрічатися як у яйцеклітини і сперматозоїда, так і у самого ембріона після запліднення.
Своєчасне виявлення анеуплоїдій дозволяє майбутнім батькам отримати довгоочікувану вагітність та уникнути можливих проблем зі здоров’ям дитини у майбутньому. Для цього, у багатьох IVF центрах проводиться Преімплантаційний Генетичний Скринінг. (PGS). Він дозволяє відібрати ембріони із збалансованим набором хромосом.
Ефективність PGS залежить від використовуваної техніки. Так, метод флуоресцентної гібридизації (FISH) дозволяє проаналізувати кілька хромосом, тоді як array-CGH – всі 23 хромосоми. Дані методи підходять для виявлення хромосомних аномалій, таких як трисомія 21 хромосоми (Сідро Дауна), делеції та дуплікації, але не здатні виявити мутації окремих генів.
Мутації генів можуть бути причиною народження дитини з такими моногенними захворюваннями, як муковісцидоз, спинальна м’язова атрофія, анемія Фанконі, хвороба Гоше, Гемофілія В та багатьма іншими. Не завжди ці захворювання проявляються в поколіннях і тому можуть бути пропущені без попереднього аналізу конкретного гена.
Революційною технологією аналізу генетичної інформації є метод секвенування нового покоління (NGS). Цей спосіб безпечний для ембріона, оскільки передбачає біопсію на п’ятий день його розвитку, коли ембріон містить велику кількість клітин і дослідження проводиться на трофектодермі. При цьому можливе об’єднання дослідження хромосомних абберацій та моногенних захворювань в одному аналізі. Висока точність NGS дозволяє уникнути помилково-позитивних та помилково-негативних результатів у 99.9% випадків.
Наша клініка пропонує всі методи преімплантаційного генетичного скринінгу.
Коли Вам може бути рекомендовано проведення PGS:
- Вік майбутньої мами старше 35 років
- Звичне невиношування вагітності, особливо на ранніх термінах
- Численні невдалі спроби ЕКО
- Виявлені хромосомні абберації у попередніх вагітностях
- Хромосомні перебудови або генетичні захворювання/носій у пари.
