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Diagnosi genetica preimpianto PGD: rilevamento tempestivo delle malattie genetiche

Tutti i futuri genitori, ovviamente, desiderano che i loro figli nascano e crescano sani e pieni. Tuttavia, questo non è sempre possibile. Esistono numerose malattie genetiche ereditarie che non solo aumentano il rischio di avere un bambino malato, ma possono anche causare un tentativo di fecondazione in vitro fallito. Circa il 70% del successo dell’impianto dipende dalla qualità dell’embrione, perché nella maggior parte dei casi un embrione con un guasto genetico non attecchisce: questo è un meccanismo di difesa naturale del corpo di una donna. Fortunatamente, con una visita medica tempestiva, è possibile individuare eventuali problemi dell’embrione e individuare la presenza di anomalie genetiche prima che arrivi il momento critico.

La PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) è un esame diagnostico utilizzato nella fecondazione in vitro, che consente di ridurre al minimo il rischio di trasmissione di malattie genetiche al bambino anche prima della gravidanza. La diagnosi di anomalie genetiche su un embrione consente di identificare i rischi prima che venga trasferito nella cavità uterina, il che aumenta significativamente le possibilità di gravidanza e la nascita di un bambino sano. Durante il processo di PGD si esaminano le anomalie cromosomiche o le mutazioni genetiche degli embrioni, mentre la stimolazione ormonale, il prelievo degli ovociti, il processo di fecondazione e la coltivazione degli embrioni si svolgono come in un programma di fecondazione in vitro convenzionale. È importante sapere che tale procedura non danneggia l’embrione e continua il normale sviluppo.

Qualsiasi malattia genetica associata alla presenza di una mutazione genetica nota alla medicina può essere determinata mediante la diagnosi preimpianto: aneuploidie e traslocazioni cromosomiche, nonché malattie associate alla presenza di mutazioni nei singoli geni. La PGD è consigliata nei seguenti casi:

  • la presenza di traslocazioni cromosomiche in uno dei genitori;
  • molteplici tentativi di fecondazione in vitro falliti;
  • età della madre superiore a 35 anni;
  • con aborto abituale;
  • una storia di gravidanza con malattie cromosomiche fetali;

Nel novembre dello scorso anno, la clinica ISIDA è stata la prima in Ucraina a mettere in pratica il metodo più moderno e accurato di diagnosi preimpianto degli embrioni: il metodo PGS NGS (Next Generation Sequencing). L’uso di questo metodo consente di diagnosticare la presenza di anomalie cromosomiche nell’embrione a livello del DNA con una precisione fino al 99,9%, evitando la nascita di un bambino malsano e aumentando significativamente l’efficienza del programma di fecondazione in vitro.

L’uso di metodi diagnostici innovativi nel campo dell’ART nella clinica ISIDA ha permesso a molte coppie di realizzare il loro caro sogno e sperimentare la gioia della genitorialità!

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