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DIAGNOSI DI GENETICA PREIMPIANTA (PGD) – RILEVAZIONE TEMPESTIVA DI MALATTIE GENETICHE

DIAGNOSI DI GENETICA PREIMPIANTA (PGD) – RILEVAZIONE TEMPESTIVA DI MALATTIE GENETICHE

Tutti i genitori in attesa certamente vogliono che i loro figli sono nati e cresciuti sani e pieni di salute. Tuttavia, questo non è sempre possibile. Ci sono un certo numero di malattie genetiche ereditate, che non solo aumentano il rischio di avere un figlio malato, ma può anche causare i falliti tentativi di fecondazione in vitro. Circa il 70 % del successo di impianto dipende dalla qualità embrionale, perché nella maggior parte dei casi l'embrione con una ripartizione genetica non mette radice – questo è un meccanismo di difesa naturale dell'organismo femminile. Fortunatamente, con visita medica tempestiva in grado di identificare i potenziali problemi con embrione e identificare la presenza di anomalie genetiche prima del punto critico.

PGD ​​(le diagnosi di genetica preimpianta) ci sono i test diagnostici, utilizzato in fecondazione in vitro, che permette di ridurre al minimo il rischio di trasmissione di malattie genetiche del bambino prima della gravidanza. Le diagnosi dei embrioni per anomalie genetiche rivela rischi prima di essere trasferiti nella cavità uterina, che aumenta notevolmente le possibilità di rimanere incinta e avere un bambino sano. Nel processo di esecuzione di PGD degli embrioni vengono esaminati dal punto di vista anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche, la stimolazione ormonale, prelievo degli ovociti, il processo di fertilizzazione e coltura embrionale sono le stesse in programma convenzionale FIV. È importante sapere che questa procedura non danneggia l'embrione e continua decorso normale.

Ogni disordine genetica associata alla presenza di mutazione genetica che sono noti in pratica  medica può essere determinato attraverso le diagnosi di genetica preimpianta di aneuploidie cromosomiche e traslocazioni, così come le malattie legate alla presenza di specifiche mutazioni geniche. L'esecuzione di PGD ​​ è raccomandata nei seguenti casi:

  • la presenza di traslocazioni cromosomiche in uno dei genitori;
  • più tentativi non riusciti di fecondazione in vitro (FIV);
  • età materna più di 35 anni;
  • con abituale aborto spontaneo;
  • una storia di gravidanza con malattie cromosomiche del feto,

Nel novembre dell'anno scorso, la clinica ISIDA come prima in Ucraina ha implementato il metodo più moderno e accurato della diagnosi di genetica preimpianta degli embrioni – PGS NGS (Next Generation Sequencing). L'applicazione di questo metodo permette fino al 99, 9 % per diagnosticare la presenza di anomalie cromosomiche in un embrione a livello del DNA, che evita la nascita del bambino malsano e aumenta l'efficacia del programma FIV.

L'applicazione delle tecniche diagnostiche innovative nel campo di riproduzione assistita ha permesso in clinica ISIDA che molte coppie a realizzare il suo sogno accarezzato e sperimentare la gioia della genitorialità.