/ / NGS è un metodo innovativo per la diagnosi genetica degli embrioni
 
       
 

NGS è un metodo innovativo per la diagnosi genetica degli embrioni

NGS è un metodo innovativo per la diagnosi genetica degli embrioni

Sfortunatamente, la fecondazione in vitro non finisce sempre con il buon inizio della gravidanza e la nascita di un bambino sano. Tuttavia, durante la FIV, è possibile escludere le malattie genetiche di un bambino nella fase di trasferimento dell'embrione. A tal fine, nel novembre 2016, la clinica ISIDA è stata una delle prime in Ucraina ad implementare il metodo di alta precisione per la diagnosi degli embrioni: NGS. Il metodo NGS (Next Generation Sequencing) consente di rilevare patologie cromosomiche con un'accuratezza del 99.9% e quasi eliminare il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche. I risultati ottenuti da medici ed i pazienti come risultato dell'uso del metodo NGS mostrano una serie di vantaggi di questo tipo di diagnosi genetica rispetto ai loro predecessori.

Questa procedura viene eseguita in un laboratorio embrionale: gli esperti prendono il materiale per l'analisi il quinto giorno dello sviluppo dell'embrione. Il processo è completamente automatizzato, il che elimina l'impatto del fattore umano. Il materiale è ottenuto dallo strato esterno dell'embrione, che minimizza i rischi per il suo ulteriore sviluppo.

Come in condizioni artificiali, gli embrioni possono vivere fino a cinque giorni e l'analisi richiede tempo, il criociclo viene eseguito. Gli embrioni sono congelati in modo ultrarapido e poi trasferiti nel ciclo successivo, il periodo più appropriato per il concepimento. Pertanto, i medici possono eseguire il NGS e preparare meglio una donna per la gravidanza: per stabilizzare gli ormoni, assicurarsi che l'endometrio sia pronto per l'impianto.

I principali vantaggi dell'utilizzo del metodo NGS nei programmi della FIV:

  1. Il metodo NGS aumenta l'efficacia dei programmi della FIV di oltre il 20%. L'analisi genetica dell'embrione prima di trasferirlo all'utero consente di trovare ed escludere gli embrioni che portano anomalie cromosomiche. Circa il 70% del successo dell'impianto dipende dalla qualità dell'embrione, perché nella maggior parte dei casi l'embrione con danno genetico non sopravvive — questo è il meccanismo naturale di difesa del corpo femminile. Fortunatamente, con una visita medica tempestiva, è possibile identificare possibili problemi con l'embrione ed identificare la presenza di anomalie genetiche prima dell'inizio del momento critico.
  2. L'analisi genetica con il metodo NGS consente di trasferire un solo embrione nel corpo di una donna, a differenza di altri programmi della FIV, in cui vengono trasferiti due o addirittura tre embrioni. La questione del numero di embrioni trasferiti durante la FIV è estremamente importante. Il fatto è che il numero di embrioni trasferiti influisce sulla probabilità di una gravidanza multipla, che a sua volta è associata a molti rischi per la salute sia per la madre che per i bambini. Pertanto, il trasferimento di un singolo embrione geneticamente esaminato invece di due o più embrioni non esaminati non riduce, ma aumenta l'efficacia del programma della FIV.

Il metodo NGS è raccomandato per tutti i pazienti che pianificano la FIV, specialmente se ci sono già stati dei fallimenti nella fase di impianto o di gestazione. Le coppie a rischio di avere un bambino con un'anomalia genetica dovrebbero anche pensare a questa procedura. Innanzitutto, questo vale per coloro che conoscono o presumono la presenza di geni pericolosi. Non si deve ignorare il fattore dell'età, perché è noto che la probabilità di anomalie cromosomiche che si sviluppano aumenta con il tempo.

L'esame di un embrione con il metodo NGS fornisce una serie di benefici che sono molto preziosi per la futura madre, consente di raggiungere un tasso maggiore di impianto, riducendo il rischio di aborto spontaneo e massimizzando le possibilità di avere un bambino sano.