L’une des causes les plus fr\u00e9quentes de l’absence d’implantation d’embryons, des grossesses pr\u00e9coces gel\u00e9es et de la naissance d’enfants atteints de pathologies g\u00e9n\u00e9tiques sont les abr\u00e9gations chromosomiques.<\/p>\n\n
L’embryon normal a 22 paires de chromosomes autosomiques et 1 paire de sexe, dont le chromosome x d\u00e9finit le sexe f\u00e9minin et le chromosome y le sexe masculin. La formation d’un nombre incorrect de chromosomes est appel\u00e9e aneuplo\u00efdie: l’absence de l’un des chromosomes est une monosomie, la pr\u00e9sence d’un chromosome suppl\u00e9mentaire est une trisomie.<\/p>\n\n
L’ovule et le sperme contiennent un ensemble haplo\u00efde de chromosomes – c’est-\u00e0-dire sur un chromosome de 23 paires. Dans ce cas, les aneuplo\u00efdies peuvent se produire \u00e0 la fois dans l’ovule et le sperme, ainsi que dans l’embryon lui-m\u00eame apr\u00e8s la f\u00e9condation.<\/p>\n\n
La d\u00e9tection rapide des aneuplo\u00efdies permet aux futurs parents d’avoir une grossesse tant attendue et d’\u00e9viter d’\u00e9ventuels probl\u00e8mes de sant\u00e9 pour le b\u00e9b\u00e9 \u00e0 l’avenir. Pour ce faire, de nombreux centres de FIV effectuent un D\u00e9pistage G\u00e9n\u00e9tique Pr\u00e9implantatoire (PGD<\/strong>). Il vous permet de s\u00e9lectionner des embryons avec un ensemble \u00e9quilibr\u00e9 de chromosomes.<\/p>\n\n L’efficacit\u00e9 du PGD d\u00e9pend de la technique utilis\u00e9e. Ainsi, la m\u00e9thode d’hybridation par fluorescence (FISH<\/strong>) permet d’analyser plusieurs chromosomes, alors que array-CGH \u2013 tous les 23 chromosomes. Ces m\u00e9thodes conviennent \u00e0 la d\u00e9tection d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 du chromosome (Syndrome de Down), les d\u00e9l\u00e9tions et les duplications, mais ne sont pas capables de d\u00e9tecter des mutations de g\u00e8nes individuels.<\/p>\n\n Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre \u00e0 l’origine de la naissance d’un enfant atteint de maladies monog\u00e8nes telles que la fibrose kystique, l’atrophie musculaire spinale, l’an\u00e9mie de Fanconi, la maladie de gaucher, l’H\u00e9mophilie B et bien d’autres. Ces maladies ne se manifestent pas toujours au fil des g\u00e9n\u00e9rations et peuvent donc \u00eatre ignor\u00e9es sans analyse pr\u00e9alable d’un g\u00e8ne particulier.<\/p>\n\n Une technologie r\u00e9volutionnaire pour l’analyse de l’information G\u00e9n\u00e9tique est la m\u00e9thode de s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration(NGS<\/strong>). Cette m\u00e9thode est sans danger pour l’embryon, car elle implique une biopsie le cinqui\u00e8me jour de son d\u00e9veloppement, lorsque l’embryon contient un grand nombre de cellules et que l’\u00e9tude est r\u00e9alis\u00e9e sur le trophectoderme. Dans le m\u00eame temps, il est possible de combiner l’\u00e9tude des aberrations chromosomiques et des maladies monog\u00e9niques en une seule analyse. La haute pr\u00e9cision de NGS \u00e9vite les r\u00e9sultats faussement positifs et faussement n\u00e9gatifs dans 99.9% des cas.<\/p>\n\n Notre clinique propose toutes les m\u00e9thodes de d\u00e9pistage G\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire. L’une des causes les plus fr\u00e9quentes de l’absence d’implantation d’embryons, des grossesses pr\u00e9coces gel\u00e9es et de la naissance d’enfants atteints de pathologies g\u00e9n\u00e9tiques sont les abr\u00e9gations chromosomiques. L’embryon normal a 22 paires de chromosomes autosomiques et 1 paire de sexe, dont le chromosome x d\u00e9finit le sexe f\u00e9minin et le chromosome y le sexe masculin. […]<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":14960,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-16171","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-non-classifiee"],"yoast_head":"\n\n