Eine der h\u00e4ufigsten Ursachen f\u00fcr das Fehlen von Embryoimplantationen, gefrorene Fr\u00fchschwangerschaften und die Geburt von Kindern mit genetischen Pathologien sind chromosomale Abberationen.<\/p>\n\n
Ein normaler Embryo hat 22 Paare von autosomalen Chromosomen und 1 Geschlechtspaar, von denen das X \u2013 Chromosom das weibliche und das Y \u2013 Chromosom das m\u00e4nnliche Geschlecht bestimmt. Die Bildung einer falschen Anzahl von Chromosomen wird als Aneuploidie bezeichnet: Das Fehlen eines der Chromosomen ist eine Monosomie, das Vorhandensein eines zus\u00e4tzlichen Chromosoms ist eine Trisomie.<\/p>\n\n
Das Ei und die Spermien enthalten einen haploiden Satz von Chromosomen – dh. ein Chromosom aus 23 Paaren. Gleichzeitig k\u00f6nnen Aneuploiden sowohl bei der Eizelle als auch bei den Spermatozoen als auch beim Embryo selbst nach der Befruchtung auftreten.<\/p>\n\n
Die rechtzeitige Erkennung von Aneuploiden erm\u00f6glicht es zuk\u00fcnftigen Eltern, eine lang ersehnte Schwangerschaft zu erhalten und m\u00f6gliche Gesundheitsprobleme des Kindes in der Zukunft zu vermeiden. Zu diesem Zweck wird in vielen IVF-Zentren ein Pr\u00e4implantationsgenetisches Screening (PGS<\/strong>) durchgef\u00fchrt. Es erm\u00f6glicht Ihnen, Embryonen mit einem ausgewogenen Chromosomensatz auszuw\u00e4hlen.<\/p>\n\n Die Wirksamkeit von PGS h\u00e4ngt von der verwendeten Technik ab. So erm\u00f6glicht die fluoreszierende Hybridisierungsmethode (FISH<\/strong>) die Analyse mehrerer Chromosomen, w\u00e4hrend array-CGH alle 23 Chromosomen sind. Diese Methoden eignen sich zur Erkennung von Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Deletion und Duplizierung, sind jedoch nicht in der Lage, Mutationen einzelner Gene zu erkennen.<\/p>\n\n Genmutationen k\u00f6nnen die Ursache f\u00fcr die Geburt eines Kindes mit monogenen Erkrankungen wie zystischer Fibrose, spinaler Muskelatrophie, Fanconi-An\u00e4mie, Gaucher-Krankheit, H\u00e4mophilie B und vielen anderen sein. Nicht immer manifestieren sich diese Krankheiten in Generationen und k\u00f6nnen daher ohne vorherige Analyse eines bestimmten Gens \u00fcbersehen werden.<\/p>\n\n Eine revolution\u00e4re Technologie zur Analyse genetischer Informationen ist die Sequenzierungsmethode der n\u00e4chsten Generation (NGS<\/strong>). Diese Methode ist f\u00fcr den Embryo sicher, da sie eine Biopsie am f\u00fcnften Tag ihrer Entwicklung beinhaltet, wenn der Embryo eine gro\u00dfe Anzahl von Zellen enth\u00e4lt und die Untersuchung auf der Trophektoderme durchgef\u00fchrt wird. Dabei ist es m\u00f6glich, die Untersuchung von chromosomalen Aberrationen und monogenen Krankheiten in einer einzigen Analyse zu kombinieren. Die hohe Genauigkeit von NGS vermeidet falsch positive und falsch negative Ergebnisse in 99.9% der F\u00e4lle.<\/p>\n\n Unsere Klinik bietet alle Methoden des pr\u00e4implantationsgenetischen Screenings an. Eine der h\u00e4ufigsten Ursachen f\u00fcr das Fehlen von Embryoimplantationen, gefrorene Fr\u00fchschwangerschaften und die Geburt von Kindern mit genetischen Pathologien sind chromosomale Abberationen. Ein normaler Embryo hat 22 Paare von autosomalen Chromosomen und 1 Geschlechtspaar, von denen das X \u2013 Chromosom das weibliche und das Y \u2013 Chromosom das m\u00e4nnliche Geschlecht bestimmt. Die Bildung einer falschen […]<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":14961,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[46],"tags":[],"class_list":["post-16307","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-unkategorisiert"],"yoast_head":"\n\n