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GENETISCHE PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK PGD – RECHTZEITIGE ERKENNUNG DER GENETISCHEN ERKRANKUNGEN

GENETISCHE PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK PGD – RECHTZEITIGE ERKENNUNG DER GENETISCHEN ERKRANKUNGEN

Alle zukünftigen Eltern wollen, zweifellos, damit ihre Kinder gesund und vollwertig geboren werden und aufwachsen. Aber das ist bei weitem nicht immer möglich. Es gibt eine Reihe von genetischen Erkrankungen, die sich weitervererben, die nicht nur das Risiko der Geburt eines kranken Kindes erhöhen, sondern auch einen erfolglosen Versuch der extrakorporalen Befruchtung verursachen können. Ungefähr 70% Erfolg bei der Implantation hängt von der Qualität des Embryos ab, der Embryo mit dem genetischen Defekt lebt sich doch meistens nicht ein - das ist ein natürlicher Abwehrmechanismus des Organismus einer Frau. Zum Glück, kann man bei der rechtzeitigen medizinischen Untersuchung eventuelle Probleme mit dem Embryo bestimmen und das Vorhandensein der genetischen Auffälligkeiten vor dem Eintritt des kritischen Momentes identifizieren.

PGD (genetische Präimplantationsdiagnostik) – ist die diagnostische Untersuchung, die bei der extrakorporalen Befruchtung angewendet wird, die ermöglicht, das Risiko der Übertragung dem Kind der genetischen Erkrankungen bereits vor dem Eintritt der Schwangerschaft auf ein Minimum herabzusetzen. Die Diagnostik des Embryos für das Vorhandensein der genetischen Erkrankungen ermöglicht, die Risiken festzustellen, bevor er in die Gebärmutterhöhle übertragen wird, was die Chancen des Eintritts der Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kleinen erheblich erhöht. Im Laufe der Durchführung von PGD werden die Embryonen vom Gesichtspunkt der Chromosomenanomalien oder der genetischen Mutationen untersucht, dabei erfolgen die hormonale Stimulanz, die Entnahme der Eizellen, der Vorgang ihrer Befruchtung und Kultivierung der Embryonen ebenso wie auch im gewöhnlichen Programm der extrakorporalen Befruchtung. Es ist wichtig zu wissen, dass solche Prozedur den Embryo nicht beeinträchtigt und dass er eine normale Entwicklung fortsetzt.

Jede genetische Erkrankung, die mit dem Vorhandensein der Medizin bekannten Genmutation verbunden ist, kann dank der Präimplantationsdiagnostik: chromosomale Aneuploiden und Translokationen, sowie die Erkrankungen, die mit dem Vorhandensein der Mutationen einzelner Gene verbunden sind, bestimmt werden. Die Durchführung von PGD ist in folgenden Fällen empfohlen:

  • Vorhandensein der chromosomalen Translokationen bei einem Elternteil;
  • zahlreiche erfolglose Versuche der extrakorporalen Befruchtung;
  • Alter der Mutter ab 35 Jahren;
  • bei habitueller Fehlgeburt;
  • Vorhandensein in der Anamnese der Schwangerschaft mit Chromosomenerkrankungen der Leibesfrucht;

Im November des vorigen Jahres hat die Klinik ISIDA als erste in der Ukraine die modernste und präziseste Methode der Präimplantationsdiagnostik der Embryonen – die Methode PGS NGS (Next Generation Sequencing) in die Praxis eingeführt. Die Anwendung dieser Methode ermöglicht, mit Präzision bis zu 99,9% das Vorhandensein der Chromosomenanomalien beim Embryo auf dem Niveau der Desoxyribonukleinsäure zu diagnostizieren, was ermöglicht, die Geburt eines ungesunden Kindes zu vermeiden und die Effektivität der Durchführung des Programms der extrakorporalen Befruchtung erheblich erhöht.

Die Anwendung der innovativen diagnostischen Methoden im Bereich der assistierten Reproduktionstechniken in der Klinik ISIDA hat einer großen Anzahl von Paaren ermöglicht, ihren sehnlichsten Traum zu verwirklichen und die Freude der Elternschaft zu erleben!